DNA MYSEĽ

Genetický test DNA MYSEĽ sleduje zmeny v kľúčových biologických oblastiach, ktoré ovplyvňujú duševné zdravie. Nepriaznivý genetický základ v týchto oblastiach spolu s environmentálnymi faktormi výrazne zvyšujú riziko rozvoja porúch súvisiacich s duševným zdravím. Znalosť genetických zmien, ktoré ovplyvňujú kľúčové biologické procesy prispievajúce k riziku rozvoja duševných porúch môžu poskytnúť dôležité informácie pri nastavení preventívnych opatrení a tiež môžu pomôcť pri diagnostike a liečbe už rozvinutých porúch.

Test DNA Myseľ analyzuje 37 génových oblastí, u ktorých sa preukázalo, že majú významné súvislosti s kľúčovými poruchami duševného zdravia ako sú neurodegeneratívne poruchy (Demencia, Alzheimerova choroba), duševné poruchy (Depresia, Bipolárna porucha, Posttraumatický stresový syndróm), riziko vzniku závislostí, ale napríklad aj  vyhľadávanie  rizikových športov a adrenalín stimulujúcich situácií.

Pochopením jedinečného genetického zloženia a predispozícií jednotlivca môžu klinickí odborníci v zdravotníctve lepšie rozvíjať stratégie pre jedincov, ktorí už trpia  alebo im hrozia poruchy duševného zdravia.

Chceli by ste vedieť odpoveď na tieto otázky?

Som závislý na adrenalíne?

Som závislý na adrenalíne?

Hrozí mi predčasne demencia?

Analyzované oblasti:

Neurodegeneratívne ochorenia

Neurodegeneratívne ochorenie je všeobecný termín pre široké spektrum stavov, pri ktorých sú primárne zasiahnuté neuróny v ľudskom mozgu.

Neuróny sú základnými stavebnými prvkami nervového systému, ktorý zahŕňa mozog a miechu. Neuróny sa normálne nereprodukujú ani nenahrádzajú, takže keď sa poškodia alebo odumrú, telo ich nedokáže nahradiť. Dochádza ku poškodeniu kognitívnych schopností, vrátane porúch pamäti a myslenia. Medzi príklady neurodegeneratívnych ochorení patrí Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba a Huntingtonova choroba.

Vedeli  ste? Vykonanie testu vám môže pomôcť pochopiť spôsoby, ako zabrániť vzniku neurologických porúch.

Neurodegeneratívne ochorenia sú nevyliečiteľné a spôsobujú zníženie mentálnych schopností, výsledkom ktorých je degenerácia a/alebo smrť nervových buniek. Spôsobujú pohybové problémy (nazývané ataxia) alebo mentálne poruchy (nazývané demencia).

Demencia predstavuje najväčšie bremeno spojené s týmito ochoreniami a pri Alzheimerovej chorobe postihuje približne 60 – 70 % prípadov.

Psychické poruchy

Duševná alebo psychická porucha je označenie pre výrazný odklon od spôsobu vnímania a správania psychicky zdravého jedinca. Prejavuje sa poruchami v oblasti duševného diania alebo prevažne telesnými príznakmi, ktoré sú zapríčinené psychickými činiteľmi. Postihuje teda vyššiu nervovú činnosť, pritom však nie je podložené makroskopickým poškodením mozgu. Duševné poruchy postihujú stovky miliónov ľudí vo všetkých častiach sveta. Každý štvrtý človek v priebehu svojho života trpí nejakou duševnou chorobou. Depresia je jedným z najčastejších dôvodov práceneschopnosti na svete. Hoci taký veľký počet ľudí trpí duševnými poruchami, ľudia majú predsudky voči týmto ochoreniam, a tak zostávajú často neodhalené a neliečené.

Podľa Morgan Scott Pecka je duševná choroba vzniká v dôsledku toho, že radšej prehliadame to, čo je na realite nepríjemné a nepohodlné fakty vytláčame zo svojho vedomia. Pokúšame sa brániť svoje vedomie, svoje chápanie sveta pred realitou. Používame na to celý rad prostriedkov, ktoré psychiatri nazývajú obrannými mechanizmami; všetci sa k nim uchyľujeme a obmedzujeme s ich pomocou svoju vnímavosť. Ak nás lenivosť a strach z utrpenia vedú k tomu, že sa bránime obzvlášť intenzívne, potom naše chápanie sveta bude mať málo spoločného so skutočnosťou (alebo vôbec nič). Aj naše konanie sa stane nerealistickým, pretože vychádza z toho, ako chápeme svet. Pokiaľ v tomto smere prekročíme určitú mieru, poznajú naši spoluobčania, že sme odtrhnutí od reality a vyhlásia nás za duševne chorých, aj keď my sami vôbec nepochybujeme o svojom duševnom zdraví.

Riziko vzniku závislostí

Závislosť je v medicíne podľa definície Svetovej zdravotníckej organizácie choroba (teda nie len prejav slabého charakteru či vôle), a to choroba definovaná ako duševný, prípadne aj telesný stav, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou naliehavej túžby, alebo nepremožiteľnej potreby opakovane a periodicky privádzať do svojho tela príslušnú látku. Jedná sa o dlhotrvajúce a komplexné ochorenie mozgu, opakované vystavovanie sa návykovým látkam môže poškodiť základné rozhodovacie centrum v prednej časti mozgu.

addictive behaviour

Čo je podstatou závislosti, ktorá núti ľudí správať sa takým deštruktívnym spôsobom? A prečo je také ťažké skončiť so závislosťou?

Zdravý mozog odmeňuje zdravé správanie ako napríklad cvičenie tak, že zapne mozgové obvody, vďaka ktorým sa budete cítiť úžasne, čo vás potom motivuje k opakovaniu tohto správania. Naopak, keď ste v nebezpečenstve, zdravý mozog motivuje vaše telo, aby ste rýchlo zareagovali a vyhli sa ublíženiu. Ak ste v pokušení niečoho pochybného – napríklad jesť zmrzlinu pred večerou alebo kúpiť veci, ktoré si nemôžete dovoliť – predné oblasti mozgu vám môžu pomôcť rozhodnúť sa, či následky stoja za kroky.

Ale keď ste závislí na určitej látke, môžu začať fyziologické mozgové procesy pôsobiť proti vám. Drogy alebo alkohol môžu prednostne vychytať receptory v odmeňovacích okruhoch v mozgu a spojiť to s tým, že chcete stále viac a viac. Závislosť môže tiež zmeniť prach vnímania nebezpečenstva, vďaka čomu sa budete cítiť viac ohrození, prípadne úzkostní až do mementu, kým neužijete návykovú látku.

Vedeli  ste? S rozvojom závislosti dochádza k zmenám v mozgových štruktúrach a návrat do normálneho stavu vyžaduje intenzívnu terapiu, mnohokrát sa však už jedná o nezvratné zmeny.

Vyššie popísané mechanizmy popisujú mechanizmus účinku najmä tzv. látkových závislostí (alkohol, drogy), keď je do organizmu vnesená priamo látka zapájajúca sa do fyziologických procesov v organizme. Existuje však aj veľké množstvo nelátkových závislostí ako napríklad závislosť na nakupovaní, internete, či práci.

Zaujímave je, že vďaka novým technológiám, ktoré umožňujú sledovať procesy v mozgu pri činnostiach u látkovo aj nelátkovo závislých ľudí, vedci potvrdili podobný priebeh a dôsledky u oboch druhoch závislostiach. Zjednodušene sa dá povedať, že napr. pri hazardnom hráčstve (gamblingu) dochádza k obdobným zmenám a procesom na úrovni mozgovej aktivity ako pri závislosti od alkoholu či nikotínu.

Závislosť má tendenciu vyskytovať sa v rodinách a určité typy génov sú spojené s rôznymi formami závislosti. Ako jedny z kľúčových sa ukazujú gény, ktoré kódujú Tzv. dopaminergnú dráhu.

Dopamín je ten neuroprenášač, ktorý pomáha kontrolovať mozgové centrá slasti a odmeny. Pomáha regulovať pohyb a emocionálne reakcie tak, že je človek schopný niečo vnímať ako odmenu a správať sa zacielene smerom k naplneniu svojich potrieb a túžob.

Hladinu dopamínu prirodzene zvyšuje dobré jedlo, čokoláda či orgazmus. Človek ich zažíva ako pocit potešenia a slasti. Rôzne návykové látky majú rozličný systém chemického pôsobenia, všetky však v konečnom dôsledku zvyšujú hladinu dopamínu v mozgu, ktorý pôsobí na človeka ako funkcia baženia a odmeny.

A čo tak vedieť odpoveď na tieto témy

Mám náchylnosť byť " intenzívny" fajčiar?

Hrozí mi posttraumatický stresový syndróm?

Mám zvýšené riziko vzniku drogových závislostí?

Pozrite sa v skratke na všetky sledované gény a biochemické procesy, ktoré sa vyhodnocujú v teste DNA MYSEĽ

Čo zaujímavé sa ešte dozviem?

Mám riziko vzniku "Alzheimera"?

Hrozí mi psychóza po užití marihuany?

Ako zvláda moje telo
stres?

Výstupná správa obsahuje:

  • podrobný zoznam všetkých génových sekvencií, ktoré sú vyhodnocované

  • presný popis a funkcia látok v tele (najčastejšie sú to enzýmy), ktorých genóm sa hodnotí

  • podrobný popis, či sa u Vás nachádza polymorfizmus (zmena v genóme) a či je efekt tejto zmeny negatívny, prípadne pozitívny vzhľadom na Vaše psychické zdravie.

  • Všetky gény majú vo výsledku jasne napísane, ktorú z troch hlavných sledovaných oblastí ovplyvňujú, či sú zapojené do biochemických procesov neurodegeneratívnych ochorení, duševných porúch, alebo rizika vzniku závislosti.

Vo výslednej správe testu DNA MYSEĽ nájdete aj konkrétne odporúčania, ako je možné zmierniť negatívny vplyv genetických polymorfizmov na Vaše zdravie. Nakoľko však výsledná správa obsahuje veľké množstvo odborných informácií, v prípade potreby máte možnosť si objednať aj individuálnu konzultáciu. Vyškolený odborník zhodnotí všetky Vaše výsledky a užšie zacieli výstupné odporúčania podľa Vášho veku, anamnézy, aktuálnych stravovacích návykov, životného štýlu a aj Vašich očakávaní. 

Kompletný zoznam testovaných génov

V zozname sú uvedené enzýmy a proteíny zapojené do metabolických procesov v organizme, ktorých gény sú sledované a vyhodnocované v teste DNA MYSEĽ. Genetickým výskumom bolo potvrdené, že pri polymorfizme v uvedených génoch dochádza k významnej zmene funkcie kódovaných organických molekúl (proteínov – enzýmov, transportérov a i.) v porovnaní s nezmenenými, pôvodnými génmi. Zmenená aktivita proteínov tak vedie k biochemickým zmenám vo fungovaní organizmu.

Zápal

Analyzovaný polymorfizmus: CRP G>A

C-reaktívny proteín je proteín akútnej fázy zápalu a používa sa ako marker na stanovenie zápalu v organizme. Jeho hladina sa zvyšuje sekréciou interleukínu-6, makrofágmi a T bunkami.

Pre jedincov s pôvodným (wild type) genotypom sú charakteristické vyššie hladiny CRP v sére a tým majú predispozíciu k poruchám, ktoré súvisia s chronickým zápalom. Títo jedinci majú aj zvýšené riziko prepuknutia demencie, porúch duševného zdravia vrátane kognitívneho poklesu ako aj porúch nálady, konkrétne depresívnej poruchy. Vysoké zápalové hladiny môžu tiež podporovať rezistenciu na liečbu pri depresívnej poruche.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: IL1-A 4845 G>T  a IL1-A -889 C>T

Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom porúch duševného zdravia.
Jedinci so zvýšenou aktivitou IL-1 majú zvýšené riziko neuro-zápalových porúch, vrátane kognitívneho poklesu a porúch nálady, konkrétne depresívnej poruchy. Dochádza k tomu najmä pri prítomnosti environmentálneho spúšťača, ako je psychosociálny stres.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: IL1-B 3954 C>T a IL1-B -511 C>T

Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom porúch duševného zdravia.
Jedinci so zvýšenou aktivitou IL-1 majú zvýšené riziko neuro-zápalových porúch, vrátane kognitívneho poklesu a porúch nálady, konkrétne depresívnej poruchy. Dochádza k tomu najmä pri prítomnosti environmentálneho spúšťača, ako je psychosociálny stres.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: IL1-RN 2108 C>T

Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom porúch duševného zdravia.
Jedinci so zvýšenou aktivitou IL-1 majú zvýšené riziko neuro-zápalových porúch, vrátane kognitívneho poklesu a porúch nálady, konkrétne depresívnej poruchy. Dochádza k tomu najmä pri prítomnosti environmentálneho spúšťača, ako je psychosociálny stres.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: IL-6 -174 G>C

Interleukín 6 je prozápalový cytokín, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri zápale a reguluje (podporuje) expresiu C reaktívneho proteínu.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento proteín vedie k zvyšovaniu koncentrácie Interleukínu 6 a tým k zvýšeniu chronického zápalu. S tým súvisí následne aj riziko porúch duševného zdravia, ako je kognitívny pokles a depresívna porucha.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: TNFA -308 G>A

Tumor nekrózny faktor je prozápalový cytokín produkovaný makrofágmi a adipocytmi. Výrazne ovplyňuje homeostázu glukózy v celom tele.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín zvyšuje transkripciu TNF, čo je spojené s chorobami, pre ktoré je typický chronický podprahový zápal. Z hľadiska duševných porúch, zvýšené množstvo TNF zvyšuje riziko porúch duševného zdravia, ako je kognitívny pokles a depresívna porucha.

Gén má vplyv na:
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Metylácia

Analyzovaný polymorfizmus: MTHFR 677 C>T  a MTHFR 1298 A>C

Metylácia je dôležitý biochemický proces v organizme podieľajúci sa na tvorbe neurotransmiterov, ktoré sú dôležite pre duševné zdravie.

Metyléntetrahyrdofolát-reduktáza je  kľúčovým enzýmom metabolizmu aktívnej formy vitamínu B9 (folátu). Jeho aktivitou vzniká z folátu metyl tetrahydrofolát (5-THF), ktorý následne vstupuje do metylačného cyklu a podieľa sa na syntéze DNA a iných dôležitých metabolických procesoch (napr. remetylácií homocysteínu).

Pozmenenými nukleotidmi v genóme enzýmu môže dojsť až 60 % redukcii funkcie Metyléntetrahyrdofolát-reduktázy, čo má za následok zvýšené hladiny homocysteínu a zníženie tvorby neurotransmitterov. Z hľadiska duševného zdravia tento genotyp vykazuje zvýšenú náchylnosť na poruchy nálady vrátane depresívnej a bipolárnej poruchy.

Gén má vplyv na: 
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: MTR 2756 A>G

Metionín syntáza kóduje enzým, ktorý katalyzuje remetylácia homocysteínu na metionín a podieľa sa na systéze S-adenozylmetionínu. Enzým je závislý na prítomnosti vitamínu B12.

Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým  je spojený so zvýšenou aktivitou MTR enzýmu, ktorý premieňa homocysteín na metionín.
Jedinci s polymorfizmom v genotype majú zvýšenú náchylnosť na depresívne poruchy, najmä ak je stav vitamínu B12 nízky.

Gén má vplyv na:
  • Duševné poruchy

Odpoveď na stres

Analyzovaný polymorfizmus: FKBP5 C>T

Proteín viažuci FK506 moduluje nielen aktivitu glukokortikoidového receptora v reakcii na stresory, ale tiež množstvo ďalších bunkových procesov v mozgu aj na periférii. Polymorfizmus v genóme je spojený s rozdielmi v citlivosti glukokortikoidového receptora (GR) a taktiež mení aktiváciu mRNA a proteínov po aktivácii GR.
Pre jedincov je charakteristická zvýšená interakcia k vzniku traumy a / alebo stresovej poruchy, a s tým súvisiace riziko depresie a posttraumatickej stresovej poruchy.

Gén má vplyv na:
    • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: OXTR G>A

Receptor oxytocínu viaže na seba oxytocín –  peptidový hormón a neuropeptid, ktorý sa podieľa na regulácii nálady, úzkosti a sociálnej biológie. Zohráva úlohu pri spoločenských väzbách, sexuálnej reprodukcii u oboch pohlaví a počas a po pôrode.
Alela A je spojená so zmenou funkcie OXTR tak, že je znížená citlivosť na sociálne narážky, najmä v stresujúcom prostredí.
Jedinci s polymorfizmom v genóme môžu mať nižšiu empatickú schopnosť a zníženú schopnosť zvládať stresové situácie so zvýšeným rizikom posttraumatickej stresovej poruchy, najmä pri vystavení traumatizujúcim udalostiam v detstve.

Gén má vplyv na:
    • Duševné poruchy

Bunková signalizácia

Analyzovaný polymorfizmus: AKT1 T>C

Proteínkináza B je serín / threoninová kináza prítomná v genóme všetkých preštudovaných eukaryotických organizmov, ktorá hrá dôležitú úlohu v regulácii mnohých bunkových procesov u cicavcov reguluje signalizáciu cez inzulínové receptory a receptory rastových faktorov, bunkový rast a nádorovú transformaci. Tento enzým je predovšetkým súčasťou signalizácia z tyrozinkinázových receptorov.
U jedincov, ktorí nemajú polymorfizmus v genóme (wild type gén) je výrazne vyššie riziko vzniku psychózy a paranoje po užití kanabinoidov (marihuany), pričom riziko narastá z pravidelným užívaním.
 
Gén má vplyv na:
    • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: CHRNA3 Asp398Asn

Gén CHRNA3 kóduje alfa 3 podjednotku nikotínového acetylcholínového receptora, ktorý má úlohu v neurotransmisii a uvoľňovaní neurotransmiterov po vystavení stimulantu, ako je napríklad príjem nikotínu.
Polymorfizmus sa spája s rizikom vzniku závislosti na fajčení, pričom v tomto prípade sa jedná o tzv. intenzívnych fajčiarov – riziko fajčenia veľkého množstva cigariet denne. Tým pádom sa pri tomto genotype zvyšuje riziko rakoviny pľúc.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: CHRNA5 G>A

Gén CHRNA5 kóduje alfa 5 podjednotku nikotínového acetylcholínového receptora, ktorý má úlohu v rýchlom prenose signálu v synapsiách.
Polymorfizmus v genóme sa spája s rýchlejším a intenzívnejším pocitom uspokojenia po cigarete (už aj po prvej), čo sa spája s vyšším rizikom vzniku závislosti na fajčení.

Gén má vplyv na:

  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: CACNA1 G>A

Gén CACNA1C patrí do rodiny génov, ktoré ovplyvňuujú tvorbu vápnikových kanálov. Tento gén kóduje podjednotku vápnikového kanála typu L s napäťovým hradlom, zapojeného do excitačnej signalizácie v mozgu.
Gén tak ovplyvňuje duševné rozpoloženie z hľadiska stability nálady. Polymorfizmus v genóme je spojený so zmeneným objemom mozgového kmeňa a zvýšenou excitačnou signalizáciou CACNA1, čo má za následok predispozíciu k depresívnej a bipolárnej poruche.

Gén má vplyv na:
    • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: ANK3 A>G  a ANK3 C>T

Gén ANK3 kóduje Ankyrin-3, ktorý hrá kľúčovú úlohu vo fungovaní sodíkových kanálov a regulácii excitačnej signalizácie. Gén ovplyvňuje duševné rozpoloženie z hľadiska stability nálady.
Polymorfizmus v genóme je spojený so zvýšenou excitačnou signalizáciou a zvýšenou predispozícia na bipolárnu poruchu.

Gén má vplyv na:
    • Duševné poruchy

Dopaminergná signálna dráha

Analyzovaný polymorfizmus: COMT Val158Met

Katechol-O-metyltransferázový enzým je zodpovedný za metyláciu katecholamínov, čím reguluje hladiny dopamínu (DA) primárne v prefrontálnej kôre.Polymorfizmus v oblasti COMT Val158Met výrazne určuje funkciu enzýmov a je spájaný s rozdielmi v nervových procesoch, ktoré sú základom kognitívneho výstupu a rozpadu excitačných neurotransmiterov.
Genotyp COMT GG (Val158Val) je spojený so zvýšenou aktivitou COMT, a teda zrýchleným rozkladom excitačných katecholamínov vrátane dopamínu a môže viesť k všeobecne nižším hladinám dopamínu.
GG genotypy môžu tiež mať zmeny v dráhe „odmeňovania“, tým sú náchylní k návykovému správaniu v dôsledku nižších hladín dopamínu.

Gén má vplyv na:
    • Vznik závilostí
    • Neurodegeneratívne poruchy
    • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: DRD1 T>C

Dopamínový receptor D1 je najviac zastúpeným dopamínovým receptorom v centrálnom nervovom systéme. Receptory D1 regulujú rast a vývoj neurónov, sprostredkovávajú behaviorálne reakcie a modulujú reakcie dopamínových D2 receptorov. Dopamínový receptor D1 sa podieľa na regulácii uvoľňovania dopamínu v mozgovej časti Nucleus accumbens, ktorá je súčasťou odmeňovacieho systému v mozgu.

Test DNA MYSEĽ sleduje 2 oblasti v genóme D1 receptoru:

DRD1 rs4532 T>C a DRD1 -94 G>A

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí
Analyzovaný polymorfizmus: DRD2 Taq1A/2A
 
Dopamínový receptor D2 je neoddeliteľnou súčasťou dráhy odmeňovania. Gén je spojený s rizikom užívania návykových látok, ako aj s hľadaním extrémneho rizika (vzrušenia) a prejedaním sa.
Polymorfizmus v genóme spôsobuje zmeny v  kapacite viazania dopamínu, čo vedie k zmenám v dráhe odmeňovania. Pri polymorfizme tak dochádza k zvýšenému riziku kompulzívneho správania zameraného na hľadanie rizika, a taktiež k zvýšenému riziku porúch spojených s užívaním návykových látok (alkoholizmus a opioidy).
 
Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí
Analyzovaný polymorfizmus: DRD3 Ser9Gly
 
Dopamínový receptor D3 je lokalizovaný v limbických oblastiach mozgu, ktoré sú spojené s kognitívnymi, emocionálnymi a endokrinnými funkciami.
Polymorfizmus v genóme je spojený so zvýšeným rizikom látkových závislostí ako kokaín, opioidy, alkohol aj nikotín.
 
Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí
Analyzovaný polymorfizmus: DRD4 521 C>T
 

Dopamínový receptor D4 je neoddeliteľnou súčasťou dráhy odmeňovania. Receptor je spojený s nutkavým pocitom hľadať stále nové situácie (novosti), s látkovou závislosťou ako aj s ADHD. Je taktiež cieľom pre lieky na liečbu schizofrénie a Parkinsonovej choroby.
Alela T vedie k redukcii dopamínových D4 receptorov v synapsii, čím sa mení dopaminergná reakcia.
Alela DRD4 T, ale skôr genotyp TT, môže predisponovať zvýšeným rizikom závislosti na opioidoch.
Alela C je spojená s predispozíciou na ADHD a taktiež nutkavým správaním hľadať stále nové situácie (veci, novinky…)

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: OPRM1 Asn40Asp

OPRM1 kóduje opioidný receptor, ktorý je hlavným cieľom endogénnych opioidných peptidov a opioidných analgetík, ako je beta-endorfín a enkefalíny. Tento receptor tiež zohráva dôležitú úlohu v závislosti od iných návykových látok, ako je nikotín, kokaín a alkohol, vďaka svojej modulácii dopamínového systému.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Ďalšie sledované oblasti

Analyzovaný polymorfizmus: APOE E2/E3/E4
 
Apolipoproteín E je dôležitým proteínom v metabolizme lipidov a je označovaný ako hlavný cieľový gén pre riziko vzniku Alzheimerovej choroby s oneskoreným nástupom (LOAD). ApoE má viacnásobné úlohy v patogenéze LOAD; ovplyvňuje ukladanie amyloidného β-proteínu, fosforyláciu Tau a tvorbu neurofibrilárnych spletí, ako aj neurozápal.
APOE kóduje apoliproteín E, proteín prenášajúci lipidy, ktorý funguje v periférii aj v centrálnom nervovom systéme. Podieľa sa na viacerých biologických procesoch súvisiacich s vývojom a progresiou AD. Výsledkom polymorfizmu na APOE sú tri možné izoformy. Izoforma ovplyvňuje štruktúru a funkciu apoE vrátane väzby na lipidy, receptory a amyloidný β-proteín.
 
Gén má vplyv na:
  • neurodegeneratívne poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: GSK3B C>G a GSK3B A>C a GSK3B G>A

Signálne dráhy Wnt sú dráhy, ktoré prenášajú signál do bunky prostredníctvom receptorov na povrchu buniek. Význam Wnt signalizačnej kaskády spočíva v jej úlohe pri embryonálnom vývoji. Riadi vytváranie vzorov a reguluje bunkovú proliferáciu v rôznych miestach tela. Podieľa sa na základných procesoch ako je embryonálny vývoj mozgu a vývoj končatín aj iných orgánov.

GSK3B kóduje B-izoformu glykogénsyntázy kinázy 3, ktorá je výrazne exprimovaná v centrálnom nervovom systéme a je zapojená do niekoľkých neuropsychiatrických porúch, vrátane bipolárnej poruchy a depresie. Je to dôležitý cieľový proteín pre viaceré antidepresíva, vrátane lítia, pričom zvýšená regulácia GSK3B je spojená so zvýšeným rizikom porúch nálady.

Gén má vplyv na:
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus:CNR1 A>G

Kanabinoidy, hlavne delta-9-tetrahydrokanabinol (THC), sa viažu na centrálne kanabinoidné receptory, v ktorých napodobňujú účinky endogénne produkovaných kanabinoidov. Gén CNR1 kóduje 1 z 2 kanabinoidných receptorov. Gén má rolu v modulácii endokanabinoidnej a dopamínom sprostredkovanej signalizácie odmeňovania.
 
Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: FAAH 385 C>A

FAAH kóduje hydrolázu mastných kyselín, čo je enzým, ktorý sa exprimuje v mozgu a pečeni.Tento enzým sa podieľa na degradácii signálnych lipidov skupiny amidov mastných kyselín, vrátane endokanabinoidného anandamidu. Polymorfizmus v genóme je spájaný s väčšiu stimuláciu v rozsiahlych oblastiach v rámci systému odmeňovania.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: GABRA2 rs279858 A>C

Gén GABRA2 kóduje podjednotku alfa-2 receptora kyseliny gama-aminomaslovej. Táto kyselina je hlavný inhibičný neurotransmiter v mozgu cicavcov, kde pôsobí na receptory GABA-A.
Polymorfizmus v genotype (Genotyp CC) vedie k zmenenej funkcii receptora, k oslabeniu GABAergického systému, čo vedie k zvýšenej náchylnosti na úzkosť, nespavosť a prehnanú reaktivitu. Tento genotyp je spojený aj s rizikom vzniku závislosti od alkoholu a závislosťou od iných látok.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Analyzovaný polymorfizmus: BDNF Val66Met

Neurotrofíny sú rodinou trofických faktorov zapojených do diferenciácie a prežitia nervových buniek. Rodina neurotrofínov pozostáva z nervového rastového faktora (NGF), mozgového neurotrofického faktora (BDNF), neurotrofínu 3 (NT-3) a neurotrofínu 4 (NT-4). Funkcia a signalizácia neurotrofínu hrá dôležitú úlohu pri vývoji nervov a ďalších činnostiach vyššieho rádu, ako je učenie a pamäť.

Mozgový neurotrofický faktor sa podieľa aj na regulácii stresovej reakcie, je zapojený do biologických procesov vzniku neurodegeneratívnych ochorení a duševných porúch. Polymorfizmus v genóme je ale spojený aj napríklad so stravovacími problémami ako je prejedanie.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí
  • Neurodegeneratívne poruchy
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: 1A HTR1A -1019 C>G

Serotonín alebo 5-hydroxytryptamín je monoamínový neurotransmiter, ktorý je odvodený od tryptofánu. Serotonín sa primárne nachádza v gastrointestinálnom trakte, ako aj v krvných doštičkách a v centrálnom nervovom systéme (CNS) a je dôležitým modulátorom nálady; prispievanie k pocitom pohody a šťastia. Zapojenie serotonínovej neurotransmisie do učenia a tvorby pamäte prostredníctvom serotonínových receptorov môže hrať modulačnú úlohu v behaviorálnych účinkoch vyvolaných mnohými psychostimulanciami, čo poskytuje ďalšie pochopenie mechanizmov tvoriacich a získavajúcich spomienky spojené s liekom. Nízke hladiny serotonínu sú spojené s poruchami nálady vrátane depresie.

Polymorfizmus sa spája so zvýšenou reaktivitu voči stresu a zníženým zvládaním stresu, čo môže tvoriť predispozíciu k depresii. Genotyp CG sa spája s depresívnou poruchou a bipolárnou poruchou.

Gén má vplyv na:
  • Duševné poruchy

Analyzovaný polymorfizmus: SLC6A4 G>T

Serotonínový transportér je integrálnym membránovým proteínom, ktorý prenáša neurotransmiter serotonín zo synaptických priestorov do presynaptických neurónov, čím sa ukončí pôsobenie serotonínu a recykluje sa sodíkom. Tento proteín je cieľom psychomotorických stimulantov, ako sú amfetamíny a kokaín. Okrem toho, pre jedincov s polymorfizmom je charakteristický vyšší nábeh na užívanie alkoholických nápojov.

Gén má vplyv na:
  • Vznik závilostí

Čo ma to bude stáť ?

280 eur

V cene je zahrnuté:

    • otestovanie 36 génových variácií v špičkovom zahraničnom laboratóriu

    • poštovné – expresné kuriérske služby

    • podrobná správa (pozrite si vzor správy)

K uvedenej službe je možné priobjednať:

  • Konzultácia* 1 hod.  – 45 eur 

*Konzultáciu je možné objednať aj neskôr, nie je potrebné ju objednávať  spolu s testom. Pre prípadnú konzultáciu sa stačí rozhodnúť, až keď vám prídu výsledky a dodaný podrobný výstup nebude pre vás postačujúci. Konzultáciu vedie RNDr. Eva Tóth, Msc.

Pri kombinácií dvoch a viacerých genetických testov, ktoré sú využité jedným klientom platia zľavnené ceny.

Navštívte náš eshop/obchod.

Neviete sa rozhodnúť, či je pre vás tento test vhodný, prípadne máte na nás nejaké iné otázky? Môžete nás kontaktovať telefonicky na čísle 0911 443 699, emailom na info@dna-analyza.eu, prípadne nám zanechajte odkaz. Budeme vás kontaktovať.

Created with GIMP