Test DNA ZDRAVIE bol nadizajnovaný na zhodnotenie hlavných metabolických oblastí, ktoré výrazne zasahujú do celkového zdravia a pocitu pohody. Test mapuje gény kódujúce náchylnosť na chronické ochorenia, ako sú kardiovaskulárne ochorenia, onkologické choroby, metabolické ochorenia ako diabetes, osteoporóza a i.
Výskum v oblasti výživy ukázal, že individuálne nastavenie výživy a životného štýlu majú výrazný vplyv na expresiu týchto génov, čim sa môže úspešne predchádzať prepuknutiu ochorení, na ktoré je jedinec náchylný. Kľúčový je pri tom najmä čas, to znamená, čím skôr sa zistí riziko náchylnosti na určité ochorenie, tým skôr sa môžu nastaviť vhodné preventívne opatrenia a obmedzí sa tak vzplanutie ochorení.
Test DNA ZDRAVIE mapuje až 55 génových variácií rozložených naprieč ôsmimi kľúčovými metabolickými oblasťami v organizme. Testy sú vhodné úplne pre každého. Čím skôr sa človek dozvie, akým genetickým základom bol pri počatí obdarený, tým skôr sa v prípade nežiadúcich polymorfizmov môžu nastaviť optimálne dietetické a regeneračné opatrenia.
Chceli by ste vedieť odpoveď na tieto otázky?
Mám o 50 % zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb?
Existuje u mňa riziko zníženého vstrebávania vápnika do kostí?
Hrozí mi pretrvávajúci
chronický zápal?
Analyzované oblasti:
Metabolizmus lipidov a cholesterolu
Zdravie srdca a ciev závisí od komplexnej rovnováhy environmentálnych, stravovacích a genetických faktorov, pričom metabolizmus tukov a cholesterolu je s touto oblasťou veľmi úzko prepojený. Je všeobecne známe, že vyššie hladiny LDL alebo „zlého“ cholesterolu a nižšie hladiny HDL alebo „dobrého“ cholesterolu sú spojené s vyšším rizikom srdcových chorôb. Z hľadiska zdravia obehovej sústavy a určitého rizika vzniku kardiovaskulárnych ochorení sú teda kľúčové gény, ktoré hrajú dôležitú úlohu v distribúcií cholesterolu. Rovnako významné sú aj gény súvisiace s mobilizáciou triglyceridov do voľných mastných kyselín.
Metylácia
Metylácia je jeden z najdôležitejších procesov v ľudskom organizme, ktorý prebieha nepretržite a ovplyvňuje mnoho metabolických procesov. Jedným z najtypickejších metylačných procesov je metylácia DNA – biologický proces, ktorým sa k molekule DNA pridávajú metylové skupiny. V ľudských bunkách hrá metylácia a demetylácia DNA nezastupiteľnú úlohu pri vypínaní (inaktivácii) alebo zapínaní (aktivácii) špecifických génov potrebných pre bunku v danom čase, pri bunkovej diferenciácii/špecializácii v tkanivách, alebo počas vývoja celého organizmu. Neočakávané bolo zistenie, že rôzne vonkajšie faktory môžu ovplyvniť miesto, kam metylové značky na DNA nasadnú, a teda aj gény, ktorých prejav zablokujú.
Vedeli ste? Metylácia DNA nevyhnutná pre zdravý vývoj a je spojená s mnohými kľúčovými procesmi.
Od správnej metylácie závisí aj :
tvorba najdôležitejšieho antioxidantu glutatiónu
recyklácia homocysteínu, ktorého hladina sa spája s rizikom srdcovo-cievnych ochorení
správna činnosť mnohých neuroprenášačov ako serotonín, acetylcholín a dopamín, ktoré ovplyvňujú náladu, mozgovú a svalovú činnosť
odbúravanie histamínu (zodpovedného za alergické reakcie) a kontrola zápalových reakcií v tele
Detoxikácia
Detoxikácia alebo odstraňovanie toxínov z tela, je činnosť zameraná na vnútornú očistu organizmu človeka od jedovatých látok, spôsobujúcich svojim nahromadením poruchy činnosti jednotlivých orgánov a neskôr ich poškodenie a zlyhanie. Podobne ako vonkajšia očista (hygiena) má i vnútorná očista (detoxikácia) podstatný vplyv na zdravie človeka a dĺžku jeho života.
Detoxikačný proces v tele je riadený predovšetkým skupinou enzýmov – Glutatión-S-tranferázy. Tieto enzýmy sú zodpovedné za katalyzujúce reakcie, pri ktorých sú produkty metabolizmu fázy I konjugované s glutatiónom, čím sa stáva rozpustnejším vo vode a ľahšie sa vylučuje z tela potom a močom.
Vedeli ste? Kapustová zelenina pomáha zvyšovať aktivitu detoxikačného systému, čím podporuje odstraňovanie škodlivých látok z tela.
DNA test sleduje gény určujúce kvalitu 1. a 2. detoxikačné fázy. Tieto fázy sú dôležité v biologických procesoch zodpovedajúcich za vylúčenie a vylučovanie odpadových látok a toxínov.
Zápal
Zápal je fyziologická imunitná reakcia organizmu na poškodenie, zahrňajúca komplex biochemických a imunologických zmien. Telo pomocou zápalu začína proces liečby.
Príčiny zápalu môžu byť rôzne
-
Fyzické: pretrhnutie tkaniva, zlomenina, popálenie, omrzliny
-
Chemické: poleptanie, jedy, toxíny, alkohol
-
Biologické: účinky mikroorganizmov a ich toxínov, hypersenzitivita, stres
Organizmus reaguje na zápal sériou biochemických procesov, pričom vytvára zápalovú odpoveď do ktorej sa zapája lokálny cievny systém, imunitný systém a špecifické bunky vnútri poškodeného tkaniva. Uvoľňovanie zápalových látok je riadené génmi, ktoré takto korigujú zápal.
Problém nastáva, ak v organizme pretrváva zápalová reakcia. Dôvodov môže byť viacero, napríklad aj obezita, alebo pozmenená aktivita génov riadiacich zápalovú odpoveď. Dlhotrvajúci zápal vedie k postupnej zmene buniek prítomných v mieste zápalu, ktorá je charakteristická neustálym poškodzovaním a hojením tkaniva v zápalovom procese.
Vedeli ste? Viscerálny tuk produkuje viac Interleukínu 6 – cytokínu podporujúceho zápal. Ak z dôvodu polymorfizmu je aktivita tohto prozápalového cytokínu zvýšená, riziko civilizačných ochorení je výrazne vysoké.
Test DNA ZDRAVIE mapuje polymorfizmus/zmenu v šiestich génoch riadiacich zápalové procesy. Ak z dôvodu zámeny nukleotidu v genóme ostávajú tieto gény „zapnuté“, zápalová reakcia pokračuje. S chronickým zápalom nižšieho stupňa je spojené stále väčšie množstvo ochorení, ako je obezita, srdcové choroby, ateroskleróza, artritída, zápalové črevné ochorenie, či dokonca rakovina.
Oxidačný stres
Pri metabolických procesoch v organizme vznikajú štandardne voľné radikály, ktoré sú normálnym vedľajším produktom biochemických procesov generujúcich energiu v tele. Sú vysoko reaktívne s inými molekulami a môžu poškodiť DNA, proteíny a bunkové membrány. Voľne sa pohybujúce radikály tak stimulujú onkologické ochorenia, choroby tráviaceho systému, srdcovo-cievne a pľúcne choroby, Parkinsonovu alebo Alzheimerovu chorobu, či ďalšie.
Hlavnú ochranu pred voľnými radikálmi tvoria tzv. Antioxidanty – sú to zachytávače voľných radikálov, ktoré interagujú s voľnými radikálmi a zaistia tak ich zneutralizovanie. Antioxidanty sa v tele nachádzajú prirodzene vo forme enzýmov, ale môžu sa konzumovať aj v najrôznejších potravinách, najmä zo zeleniny a ovocia. Hlavnú úlohu v obrane proti oxidantom však plnia vlastné antioxidačné enzýmy tela.
Vedeli ste? Glutatión je jeden z najsilnejších antioxidantov, ktorý si telo vyrába samo. Pôsobením stresu, vekom, či nedostatkom spánku sa však jeho prirodzená hladina znižuje.
Test DNA ZDRAVIE mapuje gény, ktoré stimulujúce vlastnú produkciu antioxidantov. Nízka produkcia môže spôsobovať vysokú úroveň oxidatívneho stresu, zápal a hromadenie toxínov v tele.
Zdravie kostí
Kosť alebo kostné tkanivo je tvrdé spojivové tkanivo alebo oporný orgán sformovaný z tohto tkaniva. Aj keď sa jedná o tvrdé spojivové tkanivo, v kostiach prebieha intenzívny metabolizmus. Telesné bunky pracujú nepretržite na rozpúšťaní starej kosti a vytváraní nového kostného tkaniva.
Na vývin kosti má vplyv rastový hormón hypofýzy a hormón prištítnych teliesok, ktorý má vzťah k hospodáreniu s vápnikom.
Po 30 rokoch muži aj ženy začínajú strácať kostnú hmotu; strata je obzvlášť výrazná u žien po menopauze. Podľa najnovšieho výskumu zohráva výživa a genetické faktory dôležitú úlohu pri udržaní zdravia kostí. V prípade nekvalitnej výživy a nepriaznivého genetického základu je riziko vzniku osteoporózy dosť výrazné.
Vedeli ste? Gén pre receptor vitamínu D predstavuje približne 70% celkového genetického vplyvu na hustotu kostí.
Z hľadiska genetiky boli identifikované viaceré gény, ktoré majú vzťah k vzniku osteoporózy. Patria sem gény, ktoré kódujú receptor vitamínu D, homeostázu Vápnika, vznik a reguláciu množstva osteoblastov a osteoklastov, metabolizmus chrupavky, lipoproteínov a samozrejne vplyv má aj hormonálna predispozícia.
Inzulín je hormón, ktorý stimuluje príjem glukózy z potravy do buniek. Výrazne tak ovplyvňuje energetický metabolizmus a rozhoduje o tom, či sa prijatá energia bude ukladať do buniek, alebo či sa z nich bude uvoľňovať. Osoby so zníženou citlivosťou na inzulín majú obmedzenú schopnosť reagovať na činnosť tohto hormónu. Vedecká literatúra poukazuje na to, že znížená citlivosť na inzulín alebo rezistencia hrajú dôležitú úlohu nielen pri vzniku cukrovky typu 2, ale aj pri niektorých civilizačných ochoreniach ako napríklad obezita, vysoký krvný tlak, kardiovaskulárne choroby, či narušenie metabolizmu tukov.
Test DNA ZDRAVIE sleduje gény zapojené nielen do mechanizmov regulujúcich vylučovanie inzulínu, ale aj procesov súvisiacich s tvorbou tukového tkaniva, vnímania sýtosti, a sladkej chuti.
Zaujíma Vás vaše zdravie ?
Vie moje telo využiť vitamíny zo stravy?
Mám zvýšené riziko rakoviny?
Mám výbušnosť v génoch?
Výstupná správa obsahuje:
podrobný zoznam všetkých génových sekvencií, ktoré sú vyhodnocované
presný popis a funkcia látok v tele (najčastejšie sú to enzýmy), ktorých genóm sa hodnotí
podrobný popis, či sa u Vás nachádza polymorfizmus (zmena v genóme) a či je efekt tejto zmeny negatívny, prípadne pozitívny vzhľadom na fungovanie organizmu.
zoznam kľúčových oblastí zdravia, ktoré sú u Vás najviac zaťažené a na ktoré oblasti je nutné za zamerať z hľadiska udržania celkového zdravia
Vo výslednej správe testu DNA ZDRAVIE nájdete aj konkrétne odporúčania, ako je možné zmierniť negatívny vplyv genetických polymorfizmov na Vaše zdravie. Nakoľko však výsledná správa obsahuje veľké množstvo odborných informácií, v prípade potreby máte možnosť si objednať aj individuálnu konzultáciu. Vyškolený odborník zhodnotí všetky Vaše výsledky a užšie zacieli výstupné odporúčania podľa Vášho veku, anamnézy, aktuálnych stravovacích návykov, životného štýlu a aj Vašich očakávaní.
Čo zaujímavé sa ešte dozviem?
Môžem si dovoliť pohárik
navyše?
Milujem všetko slané? Hm, slaný syr...
Je to pre mňa OK?
Bez kávy neprežijem...
Neškodí mi?
Kompletný zoznam testovaných génov
V zozname sú uvedené enzýmy a proteíny zapojené do metabolických procesov v organizme, ktorých gény sú sledované a vyhodnocované v teste DNA ZDRAVIE. Genetickým výskumom bolo potvrdené, že pri polymorfizme v uvedených génoch dochádza k významnej zmene funkcie kódovaných organických molekúl (proteínov – enzýmov, transportérov a i.) v porovnaní s nezmenenými, pôvodnými génmi. Zmenená aktivita proteínov tak vedie k biochemickým zmenám vo fungovaní organizmu.
Metabolizmus lipidov a cholesterolu
Analyzovaný polymorfizmus: LPL 1595 C>G
Lipoproteínová lipáza je ukotvená v endoteli cievneho systému, pričom jej hlavná funkcia súvisí z odstraňovaním lipidov z krvného obehu hydrolýzou triglyceridov prítomných vo VLDL na voľné mastné kyseliny. Analyzovaný génový úsek 1595 C> G je silným ukazovateľom množstva telesného tuku, jeho distribúcie, koncentrácie plazmatických lipidov a inzulínu.
Analyzovaný polymorfizmus: CETP 279 G>A
Proteínový prenášač cholesteryl esteru hrá kľúčovú úlohu v metabolizme lipoproteínov s vysokou hustotu (HDL). Je to vlastne plazmatický proteín, ktorý uľahčuje transport cholesterylesterov a triglyceridov medzi lipoproteínmi. Vysoká koncentrácia CETP v plazme je spojená so zníženou koncentráciou HDL-C.
CETP je silný a nezávislý rizikový faktor pre kardiovaskulárne ochorenia.
Analyzovaný polymorfizmus: APOC3 3175 C>G
Apolipoproteín C3 hrá dôležitú úlohu v metabolizme cholesterolu. Inhibuje lipoproteínovú lipázu a pečeňovú lipázu a oneskoruje katabolizmus častíc bohatých na triglyceridy.
Analyzovaný polymorfizmus: APOE E2/E3/E4
Apolipoproteín E má multifunkčnú úlohu v metabolizme lipoproteínov a je nevyhnutný pre normálny katabolizmus lipoproteínových zložiek bohatých na triglyceridy. Výsledkom polymorfizmu sú tri rôzne alelické izoformy, ktoré ovplyvňujú konformáciu proteínu, väzbovú aktivitu k receptoru a lipoproteínovú preferenciu proteínu APOE.
Analyzovaný polymorfizmus: PON1 A>G
Paraoxonáza 1 kóduje glykoproteínový enzým paraoxonáza. PON1 chráni LDL a HDL pred oxidáciou hydrolýzou fosfolipidov alebo cholesterylester hydroperoxidov, a tým chráni pred aterogenézou. Nízka aktivita PON v sére je spojená so zvýšeným rizikom ochorenia srdca, predovšetkým koronárnych artérií.
Metylácia
Analyzovaný polymorfizmus: MTHFR 677 C>T a MTHFR 1298 A>C
Metyléntetrahyrdofolát-reduktáza je kľúčovým enzýmom metabolizmu aktívnej formy vitamínu B9 (folátu). Jeho aktivitou vzniká z folátu metyl tetrahydrofolát (5-THF), ktorý následne vstupuje do metylačného cyklu a podieľa sa na syntéze DNA a iných dôležitých metabolických procesoch (napr. remetylácií homocysteínu).
Pozmenenými nukleotidmi v genóme enzýmu môže dojsť až 60 % redukcii funkcie Metyléntetrahyrdofolát-reduktázy. Znížená aktivita enzýmu podporuje vznik tzv. DNA aduktov (mutagénne zmeny v DNA), čím môže dochádzať k tvorbe nádorových buniek.
Analyzovaný polymorfizmus: MTR 2756 A>G
Metionín syntáza kóduje enzým, ktorý katalyzuje remetylácia homocysteínu na metionín.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým je spojený so zníženými hladinami homocysteínu, to znamená, že dochádza k zvýšenej aktivite MTR enzýmu, ktorý premieňa homocysteín na metionín. V tomto prípade hovoríme o benefičnom efekte polymorfizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: MTRR 66 A>G
Methionin syntáza reduktáza je enzým, ktorý sa podieľa (katalyzuje) na regenerácií vitamínu B12, ktorý tvorí kofaktor metionín syntáze (MTR). Spolupodiela sa tak na udržaní adekvátnych intracelulárnych zásob metionínu a za udržiavanie koncentrácií homocysteínu na netoxických hladinách.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým je spájaný so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych chorôb a defektov neurálnej trubice (v prípade nízkych hodnôt vitamínu B12).
Analyzovaný polymorfizmus: CBS 699 C>T
Cystation beta-syntáza je enzým, ktorý katalyzuje konverziu homocysteínu na cystatión a je priamo zapojený pri odstraňovaní homocysteínu z metionínového cyklu, takže akékoľvek zmeny v jeho činnosti ovplyvňujú hladiny homocysteínu.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým sa spája s nižším rizikom kardiovaskulárnych ochorení.
Analyzovaný polymorfizmus: COMT 472 G>A
Katechol-O-metyltransferáza (S-COMT) je enzým zapojený do inaktivácie katecholamínových neurotransmiterov (dopamín, adrenalín a noradrenalín).
Substrátom pre COMT sú zlúčeniny, ktoré majú katecholovú štruktúru ako napríklad katecholestrogény a flavonoidy obsahujúce katechol.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým sa spája s 3-4 krát nižšou aktivitou enzýmu COMT a tým pádom so zvýšenou hladinou stresu a so zníženým prachom vnímania bolesti. Jedinci s polymorfizmom majú taktiež zvýšené riziko rakoviny pŕs a ovárií.
Detoxikácia
Analyzovaný polymorfizmus: CYP 1A1 Msp1 T>C a CYP 1A1 Ile426Val A>G
Gén CYP1A1 kóduje enzým cytochróm P450 fázy I, ktorý premieňa environmentálne prokarcinogény (ako pr. polycyklické aromatické uhľovodíky a aromatické amíny) na reaktívne medziprodukty s karcinogénnymi účinkami. Navyše, CYP1A1 sa podieľa na oxidatívnom metabolizme estrogénov, ktoré môžu hrať kľúčovú úlohu v etiológii rakoviny pŕs a prostaty.
V DNA teste sa sledujú 2 oblasti:
1. CYP 1A1 Msp1 T>C
Polymorfizmus v tejto časti genómu je spájaná so vznikom onkologických ochorení.
2. CYP 1A1 Ile426Val A>G
Polymorfizmus v tejto časti genómu vedie k zvýšenej enzymatickej aktivite a tým pádom k zvýšeným hodnotám voľných radikálov a toxínov, zvyšuje sa tým výrazne riziko rakoviny hlavne u fajčiarov.
Analyzovaný polymorfizmus: GSTM1 Insertion/Deletion
Glutatión S-transferáza M1 je najviac biologicky aktívny enzým z rodiny GST enzýmov, je zapojený do fázy II detoxikácie v pečeni. Je zodpovedný za odstraňovanie xenobiotík, karcinogénov a produktov oxidačného stresu.
Pri sledovaní genetických zmien v genóme kódujúcom tento enzým sa nesleduje polymorfizmus a s tým súvisiaca zmena aktivity enzýmu. Sleduje sa, či sa enzým tvorí alebo netvorí. V prípade absencie tohto enzýmu dochádza k zhoršenej detoxikačnej aktivite organizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: GSTP1 313 A>G
GSTP1 je najrozšírenejším podtypom GST enzýmov v pľúcach a je známe, že metabolizuje veľa karcinogénnych zlúčenín.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým vedie k zníženej enzymatickej aktivite až o 30 %.
Pri sledovaní genetických zmien v genóme kódujúcom tento enzým sa nesleduje polymorfizmus a s tým súvisiaca zmena aktivity enzýmu. Sleduje sa, či sa enzým tvorí alebo netvorí. V prípade absencie tohto enzýmu dochádza k zhoršenej detoxikačnej aktivite organizmu a pričom dochádza k nárastu rizika rakoviny pľúc, hrtanu, kože a močového mechúra.
Analyzovaný polymorfizmus: NQ01 C>T
NADP (H) chinón oxidoreduktáza 1 sa podieľa na detoxikácii potenciálne mutagénnych a karcinogénnych chinónon získaných z tabakového dymu, zo stravy a metabolizmu estrogénov. Enzým taktiež chráni bunky pred oxidačným stresom udržiavaním antioxidačných foriem ubichinónu a vitamínu E.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým vedie k zníženej enzymatickej aktivite len na 2-4 %. Pre ľudí s týmto polymorfizmom je charakteristický vyšší výskyt onkologických ochorení, hlavne rakoviny pŕs, hrubého čreva, či gastrointestinálneho traktu. Riziko sa výrazne navyšuje v prípade, že sa jedná o fajčiarov.
Zápal
Analyzovaný polymorfizmus: TNFA -308 G>A
Tumor nekrózny faktor je prozápalový cytokín produkovaný makrofágmi a adipocytmi. Výrazne ovplyvňuje homeostázu glukózy v celom tele a je zapojený do rozvoja obezity, inzulínovej rezistencie spojenej s obezitou
a dyslipidémiou.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín zvyšuje transkripciu TNF, čo je spojené s rizikom obezity, dyslipidémie a inzulínovej rezistencie.
Analyzovaný polymorfizmus: IL-1A 4845 G>T a IL-1A 889 C/T
Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom mnohých chronických civilizačných ochorení ako kardiovaskulárne ochorenia, autoimunitné ochorenia, či rakovina.
Analyzovaný polymorfizmus: IL-1B 3954 C>T a IL-1B -511 A>G
Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom mnohých chronických civilizačných ochorení ako kardiovaskulárne ochorenia, autoimunitné ochorenia, či rakovina.
Analyzovaný polymorfizmus: IL-1RN 2018 C>T
Interleukíny 1 (IL-1) podporujú zápalové procesy v organizme, podieľajú sa na iniciácií zápalu.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento cytokín vedie k aktívnejšej zápalovej reakcii a je spojený so zvýšeným rizikom mnohých chronických civilizačných ochorení ako kardiovaskulárne ochorenia, autoimunitné ochorenia, či rakovina.
Sledovaný polymorfizmus: IL-6 -174 G>C
Interleukín 6 je prozápalový cytokín, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri zápale a reguluje (podporuje) expresiu C reaktívneho proteínu.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento proteín vedie k zvyšovaniu koncentrácie Interleukínu 6 a tým k zvýšeniu chronického zápalu. S tým súvisí následne aj riziko inzulínovej rezistencie, obezity, dyslipidémie a kardiovaskulárnych ochorení.
Oxidačný stres
Analyzovaný polymorfizmus: eNOS 894 G>T
Endoteliálna NO syntáza hrá kľúčovú úlohu v regulácii cievneho tonusu a periférneho odporu tým, že syntetizuje oxid dusnatý. Má taktiež vazoprotektívne účinky – potláča agregáciu krvných doštičiek, adhéziu leukocytov a proliferáciu buniek hladkého svalstva.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým vedie k proteolytickému štiepeniu v enzýme (degradácia enzýmu) a tým pádom k zníženiu dostupnosti oxidu dusnatého v stenách ciev. Vzniká tak zvýšené riziko aterosklerózy, primárnej hypertenzie, renálnej nedostatočnosti alebo preeklampsie.
Analyzovaný polymorfizmus: MnSOD/SOD2 -28 C>T
Enzým SOD2 vychytáva voľné radikály, ktoré sú obvykle produkované v bunkách a ktoré sú škodlivé pre bunkové systémy. Enzým má teda dôležitú antioxidačnú aktivitu v bunke, najmä vo vnútri mitochondrie.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým sa spája so zníženým rizikom vzniku ochorení viazaných na znížené množstvo oxidu dusnatého v tele. V tomto prípade sa jedná o benefičnom efekte genetického polymorfizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: GPX1 C>T
Glutatiónperoxidáza 1 patrí k najviac zastúpeným enzýmom selenoperoxidáz a nachádza sa takmer vo všetkých tkanivách v tele. Jej hlavnou úlohou je katalýza konverzie peroxidu vodíka na vodu, ako aj redukcia hydroperoxidov mastných kyselín a peroxynitrit pomocou glutatiónu, a teda pomáha udržiavať redoxnú rovnováhu.
Analyzovaný polymorfizmus: CAT -262 C>T
Kataláza je antioxidačný enzým, ktorý sa najviac exprimuje v pečeni, obličkách a erytrocytoch. Enzým je zodpovedný za rýchlu premenu peroxidu vodíka na vodu a kyslík, pričom jedna molekula tohto enzýmu môže katalyzovať viac ako 1 milión molekúl peroxidu vodíka za sekundu. Znížená aktivita CAT vedie k zvýšeným koncentráciám peroxidu vodíka, čo vedie k zvýšenému oxidačnému stresu.
Zdravie kostí
Analyzovaný polymorfizmus: Fok1 T>C
Gén pre receptor vitamínu D (VDR) predstavuje približne 70% celkového genetického vplyvu na hustotu kostí, hrá dôležitú úlohu pri homeostáze vápnika, pri raste a diferenciácii kostných buniek a absorpcii vápnika v črevách.Aktivácia VDR v črevách, kostiach, obličkách a prištítnych telieskach vedie k udržovaniu hladiny vápnika a fosforu v krvi a kostiach. VDR taktiež ovplyvňuje proliferáciu buniek, imunitu, lipolýzu a sekréciu inzulínu. Stresové hormóny ako kortizol znižujú expresiu VDR.
Polymorfizmus v oblasti genómu FOK1 kódujúcom receptor vit. D sa spája so zlepšenou absorpciu vápnika, taktiež pozorujeme zníženú stratu kostnej hmoty a zvýšenú hustotu minerálov v kosti. V tomto prípade sa jedná o benefičnom efekte genetického polymorfizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: Bsm1 G>A
Polymorfizmus v oblasti genómu Bsm1 kódujúcom receptor vit. D je spojený so zníženou hustotou minerálov v kosti a predispozíciou na osteoporózu. Taktiež bola pozorovaná znížená reabsorpcia fosforu pri nedostatku vápnika získaného stravou.
Analyzovaný polymorfizmus: Taq1 C>T
Polymorfizmus v oblasti genómu Taq1 kódujúcom receptor vit. D sa spája s nižším kostným obratom a zníženou stratou kostnej hmoty.
V tomto prípade sa jedná o benefičnom efekte genetického polymorfizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: COL1A1 1546 G>T
Kolagén typu 1 je hlavným proteínom kostí, pričom je tvorený z dvoch kolagénových reťazcov – kolagén alfa 1 a alfa 2.
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento proteín ovplyvňuje pomer kolagénových vlákien vytvorených v kosti, pričom vedie k abnormálnej mineralizácii kosti a zníženiu jej pevnosti. Riziko zlomenín sa zvyšuje v kombinácii s nízkym príjmom vápnika.
Citlivosť na inzulín
Analyzovaný polymorfizmus: PPARG Pro12Ala or C>G
Receptor gama aktivovaný proliferátormi peroxizómov sa podieľa na diferenciácii tukových buniek – adipocytov. Je to transkripčný faktor aktivovaný mastnými kyselinami, ktorý má hlavnú úlohu v adipogenéze a expresii génov špecifických pre adipocyty. Podieľa sa tiež na regulácii metabolizmu glukózy a lipidov.
U jedincov s polymorfizmom v genóme je predpoklad nižšieho BMI, hladiny inzulínu nalačno, lepšej inzulínovej citlivosti. S tým sa spája aj nižšie riziko inzulínovej rezistencie a diabetu.
V tomto prípade sa jedná o benefičnom efekte genetického polymorfizmu.
Analyzovaný polymorfizmus: TCF7L2 rs7903146 C>T
Gén pre transkripčný faktor 7 (TCFL2) kóduje transkripčný faktor, ktorý reguluje homeostázu glukózy v krvi. Polymorfizmus v genóme ovplyvňuje vylučovanie inzulínu a rezistenciu a je spojený so zvýšeným rizikom inzulínovej rezistencie a diabetu 2. typu. Toto riziko sa navyšuje u obéznych pacientov a pacientov s nízkym HDL-C. U týchto jedincov je taktiež typické menší úbytok hmotnosti v reakcii na diétu, najmä ak je príjem tukov vysoký.
Analyzovaný polymorfizmus: SLC2A2 Thr110Ile
Glukózový transportér typu 2 (GLUT2) je transmembránový proteín, v pankreatických beta bunkách je potrebný na sekréciu inzulínu, ktorú indukuje glukóza.
Polymorfizmus v genóme, ktorý kóduje GLUT2 je spojený s rizikom diabetu 2. typu, pre jedincov je typické, že majú narušenú funkciu vnímania glukózy.
Analyzovaný polymorfizmus: FTO rs9939609 T>A
Gén kódujúci proteín súvisiaci s obezitou a tukovou hmotou (FTO) je vo vysokých hladinách prítomný v niekoľkých metabolicky aktívnych tkanivách, vrátane srdca, obličiek a tukového tkaniva. Najviac sa však exprimuje v mozgu, najmä v hypotalame, kde reguluje vzrušenie, chuť do jedla, teplotu, autonómne funkcie a endokrinný systém.
FTO gén hrá úlohu v regulácii chuti do jedla a že je spojený s energetickým výdajom, energetickým príjmom a zníženou sýtosťou.
Reakcie na potravinové zložky
Analyzovaný polymorfizmus: MCM6 −13910C>T
Deficit enzýmu laktázy u dospelých sa v súčasnosti vyskytuje pomerne často. Tento pokles enzýmu následne súvisí so zníženou schopnosťou epitelových buniek v tenkom čreve tráviť mliečny cukor – laktózu. Jednotlivci, ktorí trpia na toto ochorenie majú po požití mliečnych výrobkov obsahujúcich laktózu gastro-intenstinálne problémy ako kŕče v bruchu, nadúvanie, plynatosť alebo hnačku.
Analyzovaný polymorfizmus: HFE C282Y & H63D
Dedičná hemochromatóza je genetická porucha, pri ktorej dochádza k nadmernému hromadeniu železa v tele, čo vedie k preťaženiu železom. U jedincov s poruchou je denná absorpcia železa z čriev vyššia ako množstvo potrebné na nahradenie strát. Pretože telo nedokáže zvýšiť vylučovanie železa, absorbované železo sa hromadí v tele. Medzi závažné príznaky a prejavy preťaženia železom patrí sexuálna dysfunkcia, srdcové zlyhanie, bolesti kĺbov, cirhóza pečene, diabetes mellitus, únava a hypermelanotická pigmentácia.
Analyzovaný polymorfizmus: TAS2R38 145 C>G a 785 C>T a 886 G>A
Chuť je dôležitým určujúcim činiteľom prijímania alebo odmietania potravín. Individuálna variabilita v citlivosti na horkú chuť môže výrazne ovplyvniť preferenciu v strave, stav výživy a zdravie.
Analyzovaný polymorfizmus: ALDH2 rs671 G>A
Aldehyddehydrogenáza 2 (ALDH2) je enzým, ktorý sa tvorí v pečeni a je zodpovedný za detoxikáciu karcinogénnych aldehydov na acetát.
Tieto toxické aldehydy zahŕňajú derivát acetaldehydu z etanolu (alkoholu), ako aj zo 4-hydroxynonenalu a malondialdehydu – generovaných peroxidáciou lipidov. Pri nedostatku enzýmu dochádza k narušeniu syntézy a opravy DNA. Nedostatok enzýmu je preto spojený so zvýšenou oxidatívnou záťažou pre organizmus a rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení, rakoviny, ale napríklad aj nealkoholickým ochorením pečene.
Analyzovaný polymorfizmus: FADS1 rs174537 G>T
Kľúčové enzýmy pre metabolizmus mastných kyselín (PUFA) sú desaturázy delta 5 a delta 6, ktoré sú kódované FADS1 a FADS2 génmi.Tieto enzýmy katalyzujú konverziu kyseliny linolovej (LA) na kyselinu arachidónovú (AA) a podobne konverziu kyseliny -linolénovej (ALA) na kyselinu eikosapentaénovú (EPA).
Polymorfizmus genóme FADS ovplyvňuje koncentrácie PUFA s dlhým reťazcom a tiež s koncentrácie cholesterolu. Na základe genetickej variácie môžu jednotlivci vyžadovať rôzne množstvá stravy PUFA alebo LC-PUFA na dosiahnutie porovnateľnej biologickej hodnoty účinky.
Analyzovaný polymorfizmus: CYP1A2 – 163 A>C
Kofeín sa v organizme metabolizuje pomocou cytochrómu P450 1A2 (CYP1A2).
Polymorfizmus v genóme kódujúcom tento enzým je spojený so zníženou schopnosťou metabolizovať kofeín. Mierny až vysoký príjem kofeinových nápojov je spojený so zvýšeným rizikom ochorenie srdca. Odporúča sa, aby sa títo jednotlivci uprednostňovali bezkofeínové alternatívy.
Analyzovaný polymorfizmus: ACE I/D
Angiotenzín konvertujúci enzým je súčasťou systému renín-angiotenzín zodpovedného za reguláciu krvného tlaku a objemu tekutín v tele. Jeho úlohou je premena angiotenzínu I na aktívny vazokonstrikčný angiotenzín II. Preto ACE nepriamo zvyšuje krvný tlak tým, že spôsobuje zúženie krvných ciev. Geneticky podmienená zvýšená hladina ACE má preto významný vplyv na krvný tlak a riziko hypertenzie, ktoré sa pri konzumácii soli signifikantne zvyšuje.
Štúdie ukazujú, že pacienti s esenciálnou hypertenziou homozygotní pre inzerčnú alelu génu ACE mali signifikantne vyššie zvýšenie krvného tlaku pri vysokom príjme soli v porovnaní s jedincami DD.
Analyzovaný polymorfizmus: AGT Met235Thr T>C
Proteín angiotenzinogén je syntetizovaný v pečeni a v prípade zníženia krvného tlaku je uvoľňovaný do krvného obehu. Amgiotensinogen je esenciálnou súčasťou systému Renín-angiotenzínový systém (RAS). Zvýšené hladiny angiotenzinogénu korelujú so zvýšeným krvným tlakom. Gén tiež ovplyvňuje citlivosť krvi na prítomnosť soli.
Genetický podmienené zmeny v množstve angiotenzinogénu majú preto významný vplyv na tlak krvi, objem telesných tekutín a homeostázu elektrolytov. AGT stimuluje aj sekréciu aldosterónu z nadobličiek.
Čo ma to bude stáť ?
330 eur
V cene je zahrnuté:
otestovanie 55 génových variácií v špičkovom zahraničnom laboratóriu
poštovné – expresné kuriérske služby
podrobná správa (pozrite si vzor správy)
K uvedenej službe je možné priobjednať:
Konzultácia* 1 hod. – 45 eur
*Konzultáciu je možné objednať aj neskôr, nie je potrebné ju objednávať spolu s testom. Pre prípadnú konzultáciu sa stačí rozhodnúť, až keď vám prídu výsledky a dodaný podrobný výstup nebude pre vás postačujúci. Konzultáciu vedie RNDr. Eva Tóth, MSc.
Pri kombinácií dvoch a viacerých genetických testov, ktoré sú využité jedným klientom platia zľavnené ceny.
Navštívte náš eshop/obchod.
Neviete sa rozhodnúť, či je pre vás tento test vhodný, prípadne máte na nás nejaké iné otázky? Môžete nás kontaktovať telefonicky na čísle 0911 443 699, emailom na info@dna-analyza.eu, prípadne nám zanechajte odkaz. Budeme vás kontaktovať.
